European journal of ophthalmology · 1997
Gorlin's syndrome. Case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salati C, Virgili G, Menchini U, Frattasio A, Patrone G
Аннотация
Gorlin's syndrome (GS) is a hereditary dominant autosomal disease linked to a gene which has a strong discerning and an extremely variable expressiveness. It is an ecto-mesodermic polydysplasia generally characterized by multiple nevoid basal-cell carcinomas, palmo-plantar pits, cysts of cutis and long bones, intracranial ectopic calcification; less frequently it is accompanied by tumors of other organs such as the ovaries, and by brain, neurological and ocular defects. Chalazions and squinting are the most typical ocular complications. We describe a patient with GS detected at an ophthalmology consultancy during which by chance we found multiple peripheral retinal breaks with a partial retinal detachment and retinoschisis.