MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02201022

Медицинская библиотека · Clinical rheumatology · 1987

Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I in a Belgian family.

Verbruggen L A, Van Laere C, Lamoureux J, Van Tiggelen R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report three cases of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type I in a Belgian family. They presented typical characteristics such as a pear-shaped nose, and short, deformed fingers with cone-shaped epiphyses of some middle phalanges of the hands. Hair growth was practically normal in our patients, except for some narrowing of the lateral part of the eyebrows. Perthes-like hip dysplasia was documented in two of our cases. The proband presented at the age of 31 with Kienböch's disease of the right wrist. Blood and urine analysis showed no clear anomalies. In this patient, echography revealed a renal cyst containing a stone. The relationship of these findings to TRPS is discussed.

Для цитирования: Verbruggen L A, Van Laere C, Lamoureux J, Van Tiggelen R. Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I in a Belgian family.. Clinical rheumatology. 1987. DOI: 10.1007/bf02201022.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.