American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics · 2004
Genetics of pigmentary disorders.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomita Yasushi, Suzuki Tamio
Аннотация
The genetic and molecular bases of various types of congenital pigmentary disorders have been classified in the past 10 years, as follows: (1) disorders of melanoblast migration in the embryo from the neural crest to the skin: piebaldism; Waardenburg syndrome 1-4 (WS1-WS4); dyschromatosis symmetrica hereditaria. (2) Disorders of melanosome formation in the melanocyte: Hermansky-Pudlak syndrome 1-7 (HPS1-7); Chediak-Higashi syndrome 1 (CHS1). (3) Disorders of melanin synthesis in the melanosome: oculocutaneous albinism 1-4 (OCA1-4). (4) Disorders of mature melanosome transfer to the tips of the dendrites Griscelli syndrome 1-3 (GS1-3). These disorders are presented and their gene mutations and pathogenesis are discussed.