MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.20671

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease: confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.

Kinoshita Akira, Fukumaki Yasuyuki, Shirahama Shuya, Miyahara Akira, Nishimura Gen, Haga Nobuhiko, Namba Atsushi, Ueda Hitoshi, Hayashi Hiromi, Ikegawa Shiro, Seidel Joerg, Niikawa Norio, Yoshiura Koh-Ichiro

Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Kinoshita Akira, Fukumaki Yasuyuki, Shirahama Shuya, Miyahara Akira, Nishimura Gen, Haga Nobuhiko, Namba Atsushi, Ueda Hitoshi, Hayashi Hiromi, Ikegawa Shiro, Seidel Joerg, Niikawa Norio, Yoshiura Koh-Ichiro. TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease: confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.20671.

Предметные рубрики MeSH

Camurati-Engelmann SyndromeHumansPoint MutationTransforming Growth Factor betaTransforming Growth Factor beta1
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.