Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2021

A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.

Kaygusuz Emrah, Khayyat Arwa Ishaq A, Abdullah Uzma, Budde Birgit Susanne, Asif Maria, Ahmed Ilyas, Makhdoom Ehtisham Ul Haq, Sur-Erdem Ilknur, Baig Jamshaid Mahmood, Khan Muhammad Mohsin Ali, Toliat Mohammad Reza, Becker Christian, Anwar Haseeb, Iqbal Maria, Fischer Sarah, Jameel Muhammad, Sher Muhammad, Tariq Muhammad, Malik Naveed Altaf, Noegel Angelika A, Hassan Muhammad Jawad, Thiele Holger, Tinschert Sigrid, Eichinger Ludwig, Höning Stefan, Baig Shahid Mahmood, Nürnberg Peter, Hussain Muhammad Sajid

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Jawad syndrome is a multiple congenital anomaly and intellectual disability syndrome with mutation in RBBP8 reported only in two families. Here, we report on two new families from Pakistan and identified a previously reported variant in RBBP8, NM_002894.3:c.1808-1809delTA. We could show that this mutation impairs splicing resulting in two different abnormal transcripts. Finally, we could verify a shared haplotype among all four families and estimate the founder event to have occurred some 24 generations ago.

Для цитирования: Kaygusuz Emrah, Khayyat Arwa Ishaq A, Abdullah Uzma, Budde Birgit Susanne, Asif Maria, Ahmed Ilyas, Makhdoom Ehtisham Ul Haq, Sur-Erdem Ilknur, Baig Jamshaid Mahmood, Khan Muhammad Mohsin Ali, Toliat Mohammad Reza, Becker Christian, Anwar Haseeb, Iqbal Maria, Fischer Sarah, Jameel Muhammad, Sher Muhammad, Tariq Muhammad, Malik Naveed Altaf, Noegel Angelika A, Hassan Muhammad Jawad, Thiele Holger, Tinschert Sigrid, Eichinger Ludwig, Höning Stefan, Baig Shahid Mahmood, Nürnberg Peter, Hussain Muhammad Sajid. A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.. Clinical genetics. 2021. DOI: 10.1111/cge.14028.

Предметные рубрики MeSH

Endodeoxyribonucleases Facies Fingers Founder Effect Genetic Association Studies Genetic Predisposition to Disease Hand Deformities, Congenital Humans Intellectual Disability Microcephaly Mutation Pakistan Pedigree Phenotype RNA Splicing Sequence Analysis, DNA Toes Exome Sequencing

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения