MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ijdr.ijdr_303_19

Медицинская библиотека · Indian journal of dental research : official publication of Indian Society for Dental Research · 2020

Achondroplasia: A form of disproportionate dwarfism - A case report.

Swathi K V, Maragathavalli G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Achondroplasia is a genetic disorder that is due to mutation of fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene and it results in dwarfism. It is inherited as an autosomal dominant trait. The classical clinical features seen are disproportionate dwarfism, rhizomelic shortening (proximal limbs), short fingers and toes with trident hands, large head with prominent forehead (frontal bossing), small mid face with flattened nasal bridge, spinal kyphosis or lordosis, varus (bowleg), and valgus (knock knee) deformities. Oral findings include macroglossia, tongue thrust swallowing pattern, posterior crossbite, anterior open bite, anterior reverse overjet, etc., This case report present the features and oral treatment protocol for Achondroplasia.

Для цитирования: Swathi K V, Maragathavalli G. Achondroplasia: A form of disproportionate dwarfism - A case report.. Indian journal of dental research : official publication of Indian Society for Dental Research. 2020. DOI: 10.4103/ijdr.ijdr_303_19.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.