Clinical genetics · 2024
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abraham Anna, Ramsey Keri, Belnap Newell, Szelinger Szabolcs, Jepsen Wayne, Balak Chris, Sanchez-Castillo Meredith, Naymik Marcus, Bonfitto Anna, Rangasamy Sampathkumar, Kruglyak Semyon, Huentelman Matthew, Narayanan Vinodh
Аннотация
FGF12 related epilepsy presents with variable phenotypes. We report another patient with a duplication involving the FGF12 gene who presented similar to other published cases having normal early development and responded to phenytoin.