MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14542

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2024

FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.

Abraham Anna, Ramsey Keri, Belnap Newell, Szelinger Szabolcs, Jepsen Wayne, Balak Chris, Sanchez-Castillo Meredith, Naymik Marcus, Bonfitto Anna, Rangasamy Sampathkumar, Kruglyak Semyon, Huentelman Matthew, Narayanan Vinodh

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

FGF12 related epilepsy presents with variable phenotypes. We report another patient with a duplication involving the FGF12 gene who presented similar to other published cases having normal early development and responded to phenytoin.

Для цитирования: Abraham Anna, Ramsey Keri, Belnap Newell, Szelinger Szabolcs, Jepsen Wayne, Balak Chris, Sanchez-Castillo Meredith, Naymik Marcus, Bonfitto Anna, Rangasamy Sampathkumar, Kruglyak Semyon, Huentelman Matthew, Narayanan Vinodh. FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.. Clinical genetics. 2024. DOI: 10.1111/cge.14542.

Предметные рубрики MeSH

HumansDNA Copy Number VariationsFibroblast Growth FactorsEpilepsyMaleFemalePhenotype
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.