Медицинская библиотека · Human genetics · 1976

Tricho-rhino-phalangeal syndrome. The first case in Japan.

Fukushima N, Anakura M, Arashima S, Matsuda I, Ohsawa T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The case of a 13-year-old girl with tricho-rhino-phalangeal syndrome is presented. It is characterized by sparse and slow growing hair, pear-shaped nose and cone-shaped epiphyses of hands and feet. The inheritance pattern is probably autosomal dominant transmission.

Для цитирования: Fukushima N, Anakura M, Arashima S, Matsuda I, Ohsawa T. Tricho-rhino-phalangeal syndrome. The first case in Japan.. Human genetics. 1976. DOI: 10.1007/bf00291506.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adolescent Alopecia Female Foot Deformities, Congenital Hand Deformities, Congenital Humans Hypotrichosis Japan Nose Deformities, Acquired Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения