MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103424

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (hiPSCs) from three individuals with SSADH Deficiency and CRISPR-corrected isogenic controls.

Afshar-Saber Wardiya, Chen Cidi, Teaney Nicole A, Kim Kristina, Yang Ziqin, Gasparoli Federico M, Ebrahimi-Fakhari Darius, Buttermore Elizabeth D, Pin-Fang Chen Ivy, Pearl Phillip L, Sahin Mustafa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (SSADHD) is an ultra-rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by ALDH5A1 mutations presenting with autism and epilepsy. Here, we report the generation and characterization of human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) derived from fibroblasts of three unrelated SSADHD patients - one female and two males with the CRISPR-corrected isogenic controls. These individuals are clinically diagnosed and are being followed in a longitudinal clinical study.

Для цитирования: Afshar-Saber Wardiya, Chen Cidi, Teaney Nicole A, Kim Kristina, Yang Ziqin, Gasparoli Federico M, Ebrahimi-Fakhari Darius, Buttermore Elizabeth D, Pin-Fang Chen Ivy, Pearl Phillip L, Sahin Mustafa. Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (hiPSCs) from three individuals with SSADH Deficiency and CRISPR-corrected isogenic controls.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103424.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.