Совместное централизованное и периферальное обезвоживание: связанное или совпадение?

Наследственные сенсорные датчики моторного Neurophy (HSMN) 1A и множественный склероз (MS) являются различными демиелионирующими расстройствами, влияющими соответственно на периферийные и центральные нервные системы. Мы представляем пример одновременного возникновения обоих заболеваний, изучения клинического представления, диагностического анализа и потенциального взаимодействия между этими заболеваниями. Презентация дел и клинический подход: 49-летний мужчина с историей зрительного неврата, с прогрессивной онемением, слабостью и сенсорными потерями во всех конечностях на протяжении четырех лет. Неврологические исследования выявили дистальную слабость, сенсорные недостатки в распределении чулок-голова, пес-каву и пальцы молотка. Исследования нервы и электромиография подтвердили сенсорную моторную демиелинизирующую полиннропотию. Недостаток реакции пациента на внутривенную иммуноглобулиновую терапию говорит о наследственной нейропатии в качестве этиологии. Генетические тесты выявили дублирование генов PMP22, что подтверждает HSMN 1A. Повышенный уровень цереброспинного белка и олигокланные полосы в сочетании с магнитным резонансом мозга, показывающим множественные гиперинтенсные повреждения Т2 в мозгу и спинном мозге, отвечали диагностическим критериям для MS. ОБСУЖДЕНИЕ: Этот случай совместного существования HSMN 1A и MS свидетельствует о редком дублировании периферийных и центральных демиелинизаций. В то время как HSMN 1A является результатом дублирования генов PMP22, которое в основном затрагивает периферийный миелин, MS является движущей силой приступов центрального миелина с иммунной помощью. Сосуществование этих расстройств указывает на потенциальные общие механизмы, такие, как регулирование иммунной дисдукции. Некоторые данные свидетельствуют о том, что чрезмерное выражение PMP22 в HSMN 1A может нарушить иммунную терпимость, возможно, вызвать аутоиммунную реакцию, связанную с MS. Необходимы дальнейшие исследования для изучения генетического и аутоиммунного взаимодействия между этими двумя заболеваниями, что расширяет наше понимание демиелионирующих расстройств.