MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Zeitschrift fur Kinderheilkunde · 1975

[Tricho-rhino-phalangeal syndrome with autosomal dominant inheritance (author's transl)].

Frisch H, Vormittag W

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Sparse, slowly growing hair, a big pear-shaped nose and deformities of the fingers are the main characteristics of the tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP); dwarfism is a facultative sign. The cone shaped invagination of the epiphysis into the diaphysis of the fingers and toes causes clinodactyly and brachydactyly. The typical physiognomy of the TRP leads to the suspected diagnosis which may easily be confirmed by X-ray examination. In a 13-year-old girl the classical signs of a TRP were found; several members of the family demonstrated some features of the syndrome. Dermatoglyphic examinations were performed on 9 members of the family.

Для цитирования: Frisch H, Vormittag W. [Tricho-rhino-phalangeal syndrome with autosomal dominant inheritance (author's transl)].. Zeitschrift fur Kinderheilkunde. 1975.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.