MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.14512

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2021

Ectodermal dysplasia with congenital adermatoglyphia (Basan syndrome): Report of two cases presenting with extensive congenital milia.

Nieto-Benito Lula María, Molina-López Irene, Feito-Rodríguez Marta, Martínez-González Víctor, Suárez-Fernández Ricardo, Campos-Dominguez Minia

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Basan syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis, characterized by rapidly healing congenital acral bullae, congenital milia and adermatoglyphia (lack of finger and toeprints). This type of ectodermal dysplasia has been infrequently reported in the literature. A pathogenic mutation in the SMARCAD1 gene has been demonstrated to cause this rare disorder.

Для цитирования: Nieto-Benito Lula María, Molina-López Irene, Feito-Rodríguez Marta, Martínez-González Víctor, Suárez-Fernández Ricardo, Campos-Dominguez Minia. Ectodermal dysplasia with congenital adermatoglyphia (Basan syndrome): Report of two cases presenting with extensive congenital milia.. Pediatric dermatology. 2021. DOI: 10.1111/pde.14512.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.