The American journal of tropical medicine and hygiene · 2024
Coinfection of Leprosy and Chronic Mucocutaneous Candidiasis in a Family with STAT1 Gain-of-Function Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
de Oliveira Rekowski Lais Lima, Caldas Gustavo Costa, Menezes-Silva Lucas, Santos Camilla Natália Oliveira, Magalhães Lucas Sousa, Cazzaniga Rodrigo Anselmo, Dos Santos Nailson Alves, Santos Priscila Lima, Louzada da Silva Ricardo Luís, da Silva Angela Maria, Holland Steven M, de Jesus Amelia Ribeiro
Аннотация
This report documents the first known cases of lepromatous leprosy in patients with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) linked to a gain-of-function mutation in the STAT1 gene. Two related patients, a mother and daughter, who both suffer from CMC and lepromatous leprosy, carry a heterozygous STAT1 mutation (c.821G>A; p.R274Q). Both individuals exhibited similarly high levels of total and phosphorylated STAT1 in CD4+ T cells and decreased interleukin 17A transcripts. This mutation underscores a complex relationship between genetic susceptibility to infections and the necessity to evaluate each case individually.