Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete · 1996
[Nail-patella syndrome].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wildfeuer T, Albrecht G
Аннотация
The nail-patella syndrome is an autosomal dominant trait characterized by abnormalities of the nails, patella and radial head, iliac crest and, in some cases, nephropathy. The genetic defect is localized on chromosome 9q34.1. The clinical features in affected individuals vary greatly. The nephropathy may progress to end-stage renal failure, leading to decreased life expectancy. We report a woman with bilateral hypoplastic thumbnails, who also had aplasia of both patellae and subluxation of the left elbow joint with hypoplasia of the radial head. The mother and the sister of the patient had similar changes and also suffered from nephropathy.