MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3389/fendo.2026.1786683

Медицинская библиотека · Frontiers in endocrinology · 2026

Multidisciplinary approach and clinical management of McCune-Albright syndrome.

Wang Jingna, Sang Yanmei

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare, sporadic mosaic disorder classically characterized by fibrous dysplasia (FD) of bone, café-au-lait macules, and endocrine hyperfunction. The estimated prevalence ranges from 1 in 100,000 to 1 in 1,000,000 individuals, with no clear differences across ethnic groups. The central pathogenic mechanism involves postzygotic somatic gain-of-function mutations in the GNAS gene, which encodes the α subunit of the stimulatory G protein (Gsα). The currently identified pathogenic variants are concentrated at codons R201 (e.g., R201H and R201C) and Q227. This review systematically summarizes the molecular genetic basis, phenotypic heterogeneity, histopathological and imaging characteristics, diagnostic strategies, precision treatment approaches, and long-term prognosis of MAS. By integrating recent advances, we also highlight emerging research directions and provide a structured framework to support clinical diagnosis and multidisciplinary management.

Для цитирования: Wang Jingna, Sang Yanmei. Multidisciplinary approach and clinical management of McCune-Albright syndrome.. Frontiers in endocrinology. 2026. DOI: 10.3389/fendo.2026.1786683.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.