MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.34318

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

Severe neonatal-onset panniculitis in a female infant with Prader-Willi syndrome.

Sakthivel Muthukumar, Hughes Stephen M, Riley Phil, Arkwright Peter D, Mukherjee Anindya, Ramsden Simon, Urquhart Jill, Crow Yanick J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The panniculitides are a group of heterogeneous inflammatory diseases involving the subcutaneous fat, the pathogenesis of which is poorly understood. Here, we report on a female infant with Prader-Willi syndrome who developed a systemic inflammatory disorder in the neonatal period demonstrating recurrent panniculitis as a prominent feature. This is the second report of an association between Prader-Willi syndrome and panniculitis. Such an association might be explained by the unmasking of a recessive allele as a consequence of hemizygosity, in the case of a 15q11 deletion, or homozygosity, in the case of maternal isodisomy.

Для цитирования: Sakthivel Muthukumar, Hughes Stephen M, Riley Phil, Arkwright Peter D, Mukherjee Anindya, Ramsden Simon, Urquhart Jill, Crow Yanick J. Severe neonatal-onset panniculitis in a female infant with Prader-Willi syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34318.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.