Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology · 2007
Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme (SCC) Deficiency.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Katsumata Noriyuki
Аннотация
Cholesterol side-chain cleavage enzyme (SCC) catalyzes the conversion of cholesterol to pregnenolone, the first step in the biosynthesis of all steroid hormones. It was once postulated that SCC deficiency would be lethal, but recent studies have established that SCC deficiency is an autosomal recessive disorder caused by inactivating mutations in the CYP11A1 gene. Clinical manifestations include adrenal insufficiency and 46,XY sex reversal due to disrupted steroidogenesis, which are similar to StAR deficiency. Further accumulation of patients with SCC deficiency should clarify the similarities and differences between SCC deficiency and StAR deficiency.