MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal de genetique humaine · 1983

[Acceleration of bone maturation and dysmorphic syndrome in 2 siblings (Marshall-Weaver syndrome)].

Jalaguier J, Montoya F, Germain M, Bonnet H

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This paper relates two cases of a complex syndrome with unusual facies, restricted articular movements and accelerated skeletal maturation (already present at birth) in two siblings (brother and sister). These infants died in early age: one was ten days, the other six weeks old. Clinical and radiological findings of these newborns are part of both the Marshall-Smith and the Weaver syndrome, suggesting that these syndromes are one entity. The observation of affected siblings from unaffected parents favors autosomal recessive inheritance.

Для цитирования: Jalaguier J, Montoya F, Germain M, Bonnet H. [Acceleration of bone maturation and dysmorphic syndrome in 2 siblings (Marshall-Weaver syndrome)].. Journal de genetique humaine. 1983.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.