Медицинская библиотека · Iranian journal of kidney diseases · 2020
Bardet-Biedl 9 Syndrome, A Rare Mutation.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Bardet- biedl syndrome (BBS) is a rare heterogenous autosomal recessive disease due to defects in primary cilia which until now, up to 21 types have been detected. A few reports of BBS in Iran have been published but this is the first type 9 genotyped and clinically discussed case. This type can cause severe and delayed onset renal failure.
Для цитирования: Oliaei Farshid, Narimani Hossein. Bardet-Biedl 9 Syndrome, A Rare Mutation.. Iranian journal of kidney diseases. 2020.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.