MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Iranian journal of kidney diseases · 2020

Bardet-Biedl 9 Syndrome, A Rare Mutation.

Oliaei Farshid, Narimani Hossein

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Bardet- biedl syndrome (BBS) is a rare heterogenous autosomal recessive disease due to defects in primary cilia which until now, up to 21 types have been detected. A few reports of BBS in Iran have been published but this is the first type 9 genotyped and clinically discussed case. This type can cause severe and delayed onset renal failure.

Для цитирования: Oliaei Farshid, Narimani Hossein. Bardet-Biedl 9 Syndrome, A Rare Mutation.. Iranian journal of kidney diseases. 2020.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.