MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4081/ejtm.2024.13249

Медицинская библиотека · European journal of translational myology · 2024

A neurophysiological and genetic assessment of a case of rapidly progressive scoliosis.

Maccarone Maria Chiara, Paramento Matilde, Passarotto Edoardo, Contessa Paola, Rubega Maria, Formaggio Emanuela, Masiero Stefano

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Scoliosis is a three-dimensional spinal deformity characterized by a lateral deviation of at least 10° Cobb, categorized into idiopathic and non-idiopathic forms, caused by identifiable factors like congenital abnormalities, neuromuscular conditions, or genetic syndromes. This case report discusses a 15-year-old girl with growth delay and Growth Hormone (GH) deficiency who experienced rapid scoliosis progression. Initial evaluations were normal, and Electroencephalography (EEG) showed nonspecific alterations, but further assessment revealed a MYH3 gene variant associated with scoliosis, short stature, and distinct facial features. Treatment with a Lyon ARTbrace and tailored exercises stopped curve progression. This case highlights the need for thorough evaluations in atypical AIS cases to uncover potential causes.

Для цитирования: Maccarone Maria Chiara, Paramento Matilde, Passarotto Edoardo, Contessa Paola, Rubega Maria, Formaggio Emanuela, Masiero Stefano. A neurophysiological and genetic assessment of a case of rapidly progressive scoliosis.. European journal of translational myology. 2024. DOI: 10.4081/ejtm.2024.13249.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.