DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.013

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2019

[Prenatal diagnosis of a fetus with Mowat-Wilson syndrome].

Hu Rong, Luo Xiaohui, Li Yi, Lu Jian, Huang Weiwei

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

OBJECTIVE

To explore the genetic basis for a fetus featuring increased nuchal thickness.

METHODS

Routine G-banding karyotyping and single nucleotide polymrophism array were carried out to detect genomic copy number variations (CNVs) in the fetus.

RESULTS

The fetus was found to harbor a heterozygous 3.8 Mb deletion in the 2q22.2-q22.3 region encompassing the ZEB2 gene, which is closely associated with Mowat-Wilson syndrome (MWS).

CONCLUSION

Haploinsufficiency of the ZEB2 gene may predispose to MWS. Lack of knowledge regarding to the ultrasonographic features of MWS may lead to misdiagnosis of the syndrome.

Для цитирования: Hu Rong, Luo Xiaohui, Li Yi, Lu Jian, Huang Weiwei. [Prenatal diagnosis of a fetus with Mowat-Wilson syndrome].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.013.

Предметные рубрики MeSH

DNA Copy Number Variations Facies Female Fetus Hirschsprung Disease Humans Intellectual Disability Microcephaly Pregnancy Prenatal Diagnosis Sequence Deletion Zinc Finger E-box Binding Homeobox 2

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.