Genetic testing and molecular biomarkers · 2019
Variants in GLI3 Cause Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdullah, Yousaf Maryam, Azeem Zahid, Bilal Muhammad, Liaqat Khurram, Hussain Shabir, Ahmad Farooq, Ghous Tahseen, Ullah Asmat, Ahmad Wasim
Аннотация
Background: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a disorder of autopod and craniofacial abnormalities. Autopod anomalies include preaxial and/or postaxial polydactyly together with or without syndactyly while craniofacial features include hypertelorism and macrocephaly. GCPS is inherited in an autosomal dominant manner and is caused by sequence variants in GLI3. Methodology and Results: In this study, we examined four unrelated families with GCPS segregating in an autosomal dominant manner. Sanger sequencing revealed three novel (p.Tyr146Leufs*19, p.Glu99Serfs*60, and p.Thr541Arg) and one previously reported non-sense variant (p.Arg792*) in GLI3. Conclusion: The study expands the spectrum of the variants in the GLI3 gene linked to GCPS, and should also facilitate genetic counseling of GCPS patients in the Pakistani population.