Sjögren-Larsson syndrome in dizygous twin sisters.
Аннотация
Two dizygous twin sisters with the Sjögren-Larsson syndrome are described. There was parental consanguinity, and the condition is inherited as an autosomal recessive. The main features are mental retardation, spastic diplegia and ichthyosis. Sensory defects of gums and abnormal facial movements were found in the twins, these being recognised features of the syndrome. It is suggested that the condition may be due to an abnormality of the neural crest.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.