Медицинская библиотека · Birth defects original article series · 1971

The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.

Kaufman R L, Rimoin D L, McAlister W H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An 18-year-old mentally retarded girl with short-trunked dwarfism is described as a case of the Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. This disorder is characterized by distinctive skeletal radiographic changes, particularly a lacey appearance of the iliac crest. This syndrome appears to be inherited as an autosomal recessive trait. Reports of several cases with similar radiographic changes but without mental retardation suggest heterogeneity within this syndrome.

Для цитирования: Kaufman R L, Rimoin D L, McAlister W H. The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.. Birth defects original article series. 1971.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Bone and Bones Dwarfism Female Genes, Recessive Humans Hyaluronic Acid Intellectual Disability Mucopolysaccharidoses Pregnancy Radiography Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения