Neuromuscular disorders : NMD · 2022
Early respiratory muscle involvement in LGMDR25: a case report.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cheng Nachuan, Gao Mingshi, Jiao Kexin, Yue Dongyue, Xu Yanhong, Zhao Chongbo, Lu Jiahong, Zhu Wenhua
Аннотация
Limb girdle muscular dystrophy type R25 (LGMDR25) is a rare genetic disorder due to loss-of-function mutations in BVES, characterized by progressive proximal lower limb weakness and atrioventricular block. Here we report a young Chinese man with LGMDR25 who presented with asymmetrical lower limb weakness, myalgia, palpitations and dyspnea on exertion. Muscle imaging demonstrated fatty infiltration of the long head of biceps femoris, adductor magnus, gastrocnemius and soleus, and myoedema of semitendinosus and quadriceps, sparing rectus femoris. ECG showed only mild sinus tachycardia but pulmonary function test suggested prominent respiratory muscle weakness. Our report expands the phenotypical spectrum and indicates the importance of monitoring respiratory function in LGMDR25 patients.