MedElevator
Войти в исследования A Unique Genomic Variant of HDR Syndrome in Newborn.
Аннотация
BACKGROUND
HDR syndrome (also known as Barakat syndrome) is a rare genetic disorder due to deletions/mutations on specific regions of zinc-finger transcription factor (GATA3) gene.
CASE CHARACTERISTICS: A male preterm infant presented with multiple dysmorphic features characterized by small for gestational age, hypognathia and facial abnormalities.
OBSERVATION: Investigations revealed hypocalcemia and low parathyroid hormone levels and bilateral sensorineural deafness.
OUTCOME: Chromosomal microarray analysis revealed a combination of deletion on chromosome 10p (10p15.3p14) with loss of GATA3 gene and duplication of chromosome 20p (20p13p12.3) as a result of unbalanced 10:20 translocation.
MESSAGE: Detecting this syndrome at neonatal age is very important because it allows early intervention to minimize future clinical problems.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.