Human molecular genetics · 2018
Antioxidant treatment ameliorates phenotypic features of SMC1A-mutated Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cukrov Dubravka, Newman Trent A C, Leask Megan, Leeke Bryony, Sarogni Patrizia, Patimo Alessandra, Kline Antonie D, Krantz Ian D, Horsfield Julia A, Musio Antonio
Аннотация
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare disease characterized by cognitive impairment, multisystemic alterations and premature aging. Furthermore, CdLS cells display gene expression dysregulation and genomic instability. Here, we demonstrated that treatment with antioxidant drugs, such as ascorbic acid and riboceine, reduced the level of genomic instability and extended the in vitro lifespan of CdLS cell lines. We also found that antioxidant treatment partially rescued the phenotype of a zebrafish model of CdLS. Gene expression profiling showed that antioxidant drugs caused dysregulation of gene transcription; notably, a number of genes coding for the zinc finger (ZNF)-containing Krueppel-associated box (KRAB) protein domain (KRAB-ZNF) were found to be downregulated. Taken together, these data suggest that antioxidant drugs have the potential to ameliorate the developmental phenotype of CdLS.