Blood · 1988
The putative factor IX gene promoter in hemophilia B Leyden.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reitsma P H, Bertina R M, Ploos van Amstel J K, Riemens A, Briët E
Аннотация
Hemophilia B Leyden is characterized by low levels of factor IX antigen and activity before the age of 15, whereas after puberty factor IX levels rise at a rate of about 5% per year. A single base substitution (-A----T) at position -20 was identified in the putative promoter of the gene cloned from a patient with hemophilia B Leyden. This nucleotide change was confirmed in a second patient from the same pedigree and was also found in a patient from a second Dutch pedigree with the same hemophilic phenotype. The results indicate that the two Dutch kindreds are related and point to the functional significance of the -20 position for the expression of the human factor IX gene.