Медицинская библиотека · Nature communications · 2019

Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.

Estañ María Cristina, Fernández-Núñez Elisa, Zaki Maha S, Esteban María Isabel, Donkervoort Sandra, Hawkins Cynthia, Caparros-Martin José A, Saade Dimah, Hu Ying, Bolduc Véronique, Chao Katherine Ru-Yui, Nevado Julián, Lamuedra Ana, Largo Raquel, Herrero-Beaumont Gabriel, Regadera Javier, Hernandez-Chico Concepción, Tizzano Eduardo F, Martinez-Glez Victor, Carvajal Jaime J, Zong Ruiting, Nelson David L, Otaify Ghada A, Temtamy Samia, Aglan Mona, Issa Mahmoud, Bönnemann Carsten G, Lapunzina Pablo, Yoon Grace, Ruiz-Perez Victor L

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

FXR1 is an alternatively spliced gene that encodes RNA binding proteins (FXR1P) involved in muscle development. In contrast to other tissues, cardiac and skeletal muscle express two FXR1P isoforms that incorporate an additional exon-15. We report that recessive mutations in this particular exon of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy in humans and mice. Additionally, we show that while Myf5-dependent depletion of all FXR1P isoforms is neonatal lethal, mice carrying mutations in exon-15 display non-lethal myopathies which vary in severity depending on the specific effect of each mutation on the protein.

Для цитирования: Estañ María Cristina, Fernández-Núñez Elisa, Zaki Maha S, Esteban María Isabel, Donkervoort Sandra, Hawkins Cynthia, Caparros-Martin José A, Saade Dimah, Hu Ying, Bolduc Véronique, Chao Katherine Ru-Yui, Nevado Julián, Lamuedra Ana, Largo Raquel, Herrero-Beaumont Gabriel, Regadera Javier, Hernandez-Chico Concepción, Tizzano Eduardo F, Martinez-Glez Victor, Carvajal Jaime J, Zong Ruiting, Nelson David L, Otaify Ghada A, Temtamy Samia, Aglan Mona, Issa Mahmoud, Bönnemann Carsten G, Lapunzina Pablo, Yoon Grace, Ruiz-Perez Victor L. Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.. Nature communications. 2019. DOI: 10.1038/s41467-019-08548-9.

Предметные рубрики MeSH

Animals Cells, Cultured Exons Gene Expression Genes, Recessive Genetic Predisposition to Disease HEK293 Cells HeLa Cells Humans Mice, Transgenic Muscle, Skeletal Mutation Myopathies, Structural, Congenital Ophthalmoplegia RNA-Binding Proteins Ryanodine Receptor Calcium Release Channel

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения