Prenatal diagnosis · 2026
Expanding the Prenatal Phenotypic Spectrum of TRPV6 Variants With Ocular Anomalies.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leyne Edouard, Martinovic Jelena, Kamenický Peter, Linglart Agnès, Saada Julien, Benachi Alexandra, Vivanti Alexandre J, Bouligand Jérôme
Аннотация
What is known? ◦. Genetic disorders of calcium/phosphate metabolism can cause prenatal bone disease, often leading to postnatal respiratory distress and with patients exhibiting bone improvement with calcium supplementation. What's new? ◦. We broaden the TRPV6 variant fetal phenotype with bilateral ocular involvement, mirroring postnatal hypocalcemia features. ◦. Prenatal bone anomalies in constitutional bone diseases may overlap with calcium/phosphate disorders; thus, gene screening for these disorders should be performed in all unexplained fetal skeletal dysplasia cases.