MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2021.102424

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2021

Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi012-B) from Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) patient carrying a heterozygous mutation c. 617G > A in the ACVR1 gene.

Huang Xiuli, Roeder Amanda, Li Rong, Beers Jeanette, Liu Chengyu, Zou Jizhong, Yu Paul B, Zheng Wei

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод в очереди

Аннотация

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disorder of progressive ossification of skeletal muscle, fascia, tendons, and ligaments. Most FOP cases are caused by a heterozygous c. 617G > A mutation in the ACVR1 gene which encodes a gain-of-function of bone morphogenetic protein type I receptor. A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from the dermal skin fibroblasts of a FOP patient who carries the c. 617G > A mutation in the ACVR1 gene. This iPSC line provides an attractive resource for FOP disease modeling.

Для цитирования: Huang Xiuli, Roeder Amanda, Li Rong, Beers Jeanette, Liu Chengyu, Zou Jizhong, Yu Paul B, Zheng Wei. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi012-B) from Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) patient carrying a heterozygous mutation c. 617G > A in the ACVR1 gene.. Stem cell research. 2021. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102424.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.