Воздействие мигаластата на церебральные результаты в фабричных болезнях - результат возможного исследования FAMOS.

Болезнь Фэбри (FD) - это связанное с Х лизосом расстройство хранения, вызванное мутациями в гене α-галактосидазы А (GLA), что ведет к повышению риска поражения белой материи (WML), инсульта и церебрального микро кровотечения. Используя данные МРТ, полученные в ходе перспективного исследования, проведенного в ходе наблюдений, мы провели оценку характеристик МРТ в отношении ДД и воздействия мигаластата на лечение. МЕТОДЫ: 19 пациентов с патогенными (PV) и 14 пациентов с вероятными доброкачественными генетическими вариантами (LBV: p.A143T, p.D313Y и p.S126G) прошли МРТ в исходном режиме, а 24 месяца прошли курс лечения с использованием мигаластата. Была проведена оценка нагрузки на WML с использованием данных Fazekas и Scheltens, диаметра базилярной артерии (BAD), а также частотности инсультов и кровотечения головного мозга. Пациенты сравнивались с типами вариантов (PV/LBV) и наличием артериальной гипертонии. Результаты: нагрузка WML была низкой и умеренной и оставалась стабильной. Четыре пациента с ПВ показали прогресс в ходе визуального осмотра. Нагрузка WML была аналогичной между группами PV и LBV. У пациентов с артериальной гипертонией был более высокий балл. Пациенты с пневмонией были выше ПВД. Ни один пациент не показал кровотечения в мозгу. Один пациент с совпадающим множественным склерозом продемонстрировал положительный знак центральной вены.ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Наши данные говорят о том, что нагрузка на микроангиопатическое повреждение остается относительно стабильной при мигаластате. Антигипертензионная терапия может иметь важное значение для сокращения ВМЛ в FD. Необходимы дальнейшие исследования для оценки церебрального эффекта мигаластатной терапии.