Clinical genetics · 2026
Deep-Intronic Variant in RUNX2 Causing Pseudo-Exon Inclusion in a Family With Cleidocranial Dysplasia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stojanovic Dorothea, Garczarczyk-Asim Dorota, Vodopiutz Julia, Janecke Andreas R
Аннотация
A deep-intronic single nucleotide variant in RUNX2 causes the characteristic clinical features of cleidocranial dysplasia (CCD) in a family via pseudo-exon inclusion into the mRNA. The pseudo-exon contains a premature stop codon and triggers mRNA decay, which results in RUNX2 haploinsufficiency, the known disease mechanism.