Асинхронный двусторонний пневмоторакс в пациенте с синдромом Бирт-Хог-Дубе: доклад по делу.

Синдром Birt-Hogg-Dubé (BHD) — редкое аутомальное доминирующее генетическое расстройство, вызванное мутациями в гене Фолькулин (FLCN) и характеризующееся срезанными фиброфолликуломами, множественными легочными кистами, спонтанным пневмотораксом и почечными опухолями. Легкое участие носит частый характер и может представлять собой самое раннее проявление БГД. Из-за его изменяющейся формы диагноз часто задерживается или пропущен. Мы сообщаем о случае 38-летней женщины с известной историей множественного склероза, которая в течение 15-месячного периода, в том числе во время беременности, подавала повторяющиеся, асинхронные, двусторонние, спонтанные пневмоторасы. Воображение выявило двусторонние апичные кисты легких, наполненные воздухом. Регулирование включало консервативное лечение, вложение в грудную клетку и, в конечном счете, двустороннюю торакоскопическую хирургию (VATS), блюэктомию и апическую плевректомию. В ходе многодисциплинарной оценки во время беременности было замечено большое число белых и цветных воскальных папулей, что вызвало проведение дерматологовых консультаций. Диагностика синдрома БХД была подтверждена биопсией кожи. Семейное обследование показало, что у ее матери такое же состояние. Снимки ренальности не выявили никаких аномалий, но было рекомендовано осуществлять долгосрочное наблюдение. Этот случай свидетельствует о возможности неправильного диагноза или задержки с диагностированием синдрома БХД у пациентов, страдающих спонтанным пневмотораксом. Подробная история семьи, раннее признание и многодисциплинарная оценка имеют важное значение для раннего и надлежащего управления.