MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41467-020-20796-8

Медицинская библиотека · Nature communications · 2021

SVIP is a molecular determinant of lysosomal dynamic stability, neurodegeneration and lifespan.

Johnson Alyssa E, Orr Brian O, Fetter Richard D, Moughamian Armen J, Primeaux Logan A, Geier Ethan G, Yokoyama Jennifer S, Miller Bruce L, Davis Graeme W

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Missense mutations in Valosin-Containing Protein (VCP) are linked to diverse degenerative diseases including IBMPFD, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), muscular dystrophy and Parkinson's disease. Here, we characterize a VCP-binding co-factor (SVIP) that specifically recruits VCP to lysosomes. SVIP is essential for lysosomal dynamic stability and autophagosomal-lysosomal fusion. SVIP mutations cause muscle wasting and neuromuscular degeneration while muscle-specific SVIP over-expression increases lysosomal abundance and is sufficient to extend lifespan in a context, stress-dependent manner. We also establish multiple links between SVIP and VCP-dependent disease in our Drosophila model system. A biochemical screen identifies a disease-causing VCP mutation that prevents SVIP binding. Conversely, over-expression of an SVIP mutation that prevents VCP binding is deleterious. Finally, we identify a human SVIP mutation and confirm the pathogenicity of this mutation in our Drosophila model. We propose a model for VCP disease based on the differential, co-factor-dependent recruitment of VCP to intracellular organelles.

Для цитирования: Johnson Alyssa E, Orr Brian O, Fetter Richard D, Moughamian Armen J, Primeaux Logan A, Geier Ethan G, Yokoyama Jennifer S, Miller Bruce L, Davis Graeme W. SVIP is a molecular determinant of lysosomal dynamic stability, neurodegeneration and lifespan.. Nature communications. 2021. DOI: 10.1038/s41467-020-20796-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.