Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2002
Congenital contractures, short stature, abnormal face, microcephaly, scoliosis, hip dislocation, and severe psychomotor retardation in two unrelated girls. a new MCA/MR syndrome?
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mégarbané A, Ghanem I, Romana S, Gosset P, Caillaud C
Аннотация
Severe mental retardation, congenital contractures, short stature, microcephaly, ptosis, myopia, beaked nose, abnormal teeth, hip dislocation, and severe scoliosis, are described in a 16-year-old and an unrelated 24-year-old females. Results of all laboratory investigations were normal. Review of the literature, of the London Dysmorphology Data Base and POSSUM did not yield to any diagnosis. Whether these patients present a new MCA/MR syndrome is discussed.