Annales de pathologie · 1986
[Hyalinosis cutis and mucosae. Ultrastructural histochemical aspects indicating intracellular accumulation of glycosaminoglycans].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leheup B P, Jeandel C, Guedenet J C, Mandon G, Macquart F X, Kieffer B, Weber M, Vidailhet M
Аннотация
The exact nature of the genetic defect of hyalinosis cutis et mucosae or d'Urbach-Whiete syndrome is still matter of controversy. The present article reports on three new cases in which several different ultrastructural and biochemical investigations add more arguments to support an anomaly of the glycosaminoglycans degradation in the dermal fibroblasts. Cationic dyes as polyethyleneimine and alcian blue show an intense ultrastructural staining of the abnormal basal laminae and the intracellular lysosomal bodies in cultured fibroblasts. These are related to the accumulation of anionic charged proteoglycans. The primary defect of hyalinosis cutis et mucosae is likely due to a lysosomal defect so far not biochemically defined.