MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1007/s13760-025-02937-2
Спино-цебеллар Атаксия 31, представляющая собой демиелионирующую болезнь: отчет по делу.
Аннотация
Spinocerebellar ataxia (SCA) — группа унаследованных расстройств, охватывающих различные виды и презентации. Одним из его типов, SCA31, является редкая атаксия, имеющая широкий спектр презентаций. Поэтому его ошибочно диагностируют с другим неврологическим расстройством. Здесь мы описываем 52-летнюю женщину с прогрессивным дисбалансом и слабостью нижней части конечности, у которой первоначально был диагностирован множественный склероз (MS), основанный на перивентральных поражениях МРТ и цереброспиновой жидкости олигоклональных полос. Она получала интерферон-бета четыре года без улучшения. После многих лет жестокого обращения она была подвергнута повторной проверке, и из-за сильной истории семьи с аналогичными атактическими симптомами она была вынуждена пройти генетическое тестирование, которое подтвердило, что SCA31. В данном случае подчеркиваются связанные с SCA31 диагностические проблемы, которые могут имитировать MS из-за перекрывающихся клинических и радиологических особенностей, которые могут привести к неправильной диагностике и ненадлежащему лечению. Поэтому врачам следует проявлять осторожность и рассматривать альтернативные диагнозы, особенно в случае плохой реакции на иммунотерапию, прогрессивного курса лечения и позитивной семейной истории, что может свидетельствовать о наследственной атаксии.
Название и аннотация на языке оригинала
Spino-cerebellar Ataxia 31 presenting as a demyelinating disease: a case report.
Spinocerebellar ataxia (SCA) is a group of inherited disorders that encompasses different types and presentations. One of its types, SCA31, is a rare ataxia that has a wide spectrum of presentations. Therefore, it may be mistakenly diagnosed with another neurological disorder. Here we describe a 52-year-old woman with progressive imbalance and lower limb weakness who was initially diagnosed with multiple sclerosis (MS) based on periventricular MRI lesions and cerebrospinal fluid oligoclonal bands. She received interferon-beta for four years without improvement. After mistreatment for years, she was reassessed and, due to a strong family history of similar ataxic symptoms, was prompted to undergo genetic testing, which confirmed SCA31. This case highlights the diagnostic challenges associated with SCA31 that can mimic MS because of overlapping clinical and radiological features, potentially leading to misdiagnosis and inappropriate treatment. Therefore, clinicians should exercise caution and consider alternative diagnoses, particularly in the presence of poor response to immunotherapy, a progressive disease course, and a positive family history, all of which may indicate an inherited ataxia.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.