MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.36927

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

An infant with large fontanelles, aplasia cutis congenita, tessier facial cleft, polydactyly inversus, and toe syndactyly: a previously undescribed syndrome?

Jackson Jessica, Delk Paula, Farrow Emily, Griffith Christopher, Lah Melissa, Weaver David D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 5-month-old female with large and widely spaced anterior and posterior fontanelles, aplasia cutis congenita, Tessier 3 oblique facial cleft, polydactyly, and syndactyly of toes. The polydactyly is unusual as an accessory finger is attached to the left fifth finger with mirrored, end-to-end fusion. We are naming this anomaly "polydactyly inversus." The infant appears to have a previously unreported syndrome of unknown cause.

Для цитирования: Jackson Jessica, Delk Paula, Farrow Emily, Griffith Christopher, Lah Melissa, Weaver David D. An infant with large fontanelles, aplasia cutis congenita, tessier facial cleft, polydactyly inversus, and toe syndactyly: a previously undescribed syndrome?. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.36927.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.