American journal of medical genetics. Part A · 2014
Acro-spondylo-pubic dysostosis associated with cataracts, microcephaly, and normal intelligence.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chacon-Camacho Oscar F, Villegas-Ruiz Vanessa, Buentello-Volante Beatriz, Piña-Aguilar Raul E, Peláez-González Hugo, Ramírez Magdalena, González-Rodríguez Johanna, Zenteno Juan Carlos
Аннотация
We report on an adult male with normal intelligence who exhibited an unusual combination of microcephaly, dysostoses of limbs, vertebrae, patellae, and pubic bone, camptodactyly of all fingers, and syndactyly of toes, absent nails on thumbs and some fingers, bilateral cataract, cryptorchidism, polythelia, and nipple-like skin pigmentations of shoulders and upper back. We have been unable to find a description of a similar combination of manifestations in literature. The cause of the anomalies remains unknown.