MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.35802

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2013

Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.

Solomons Joyce, Coucke Paul, Symoens Sofie, Cohen Marta C, Pope F Michael, Wagner Bart E, Sobey Glenda, Black Rebecca, Cilliers Deirdre

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrome (or EDS VIIC), a rare autosomal recessive connective tissue disorder, is characterized by extreme skin fragility, premature rupture of membranes in pregnancy, and spontaneous rupture of internal organs. Here we report a second patient with EDS VIIC presenting with congenital skull fractures and skin lacerations at birth, complications which may occur more frequently than previously thought in this condition. We also discuss the role of prenatal diagnosis in the management of a subsequent normal pregnancy.

Для цитирования: Solomons Joyce, Coucke Paul, Symoens Sofie, Cohen Marta C, Pope F Michael, Wagner Bart E, Sobey Glenda, Black Rebecca, Cilliers Deirdre. Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.. American journal of medical genetics. Part A. 2013. DOI: 10.1002/ajmg.a.35802.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.