Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1992
Phenotypic variability of mannosidosis type II: report of two Greek siblings.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Michelakakis H, Dimitriou E, Mylona-Karayanni C, Bartsocas C S
Аннотация
Two patients, a 13-year-old boy and his 24-year-old sister, were diagnosed as mannosidosis type II cases, on the basis of both presenting extremely reduced plasma and white blood cell acid-alpha-mannosidase are reported. With the exception of mental retardation and neurosensory deafness the two siblings manifested a wide phenotypic variability. The boy had several facial features indicating a lysosomal storage disorder, as well as spondylolisthesis. His sister, apart from heavy eyebrows and lower jaw prognathism appeared normal.