MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025
Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) patients with SLC16A2:G401R or SLC16A2: H192R mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is an X-linked disorder characterized by profound psychomotor impairment. It is caused by mutations in the SLC16A2 gene, which encodes monocarboxylate transporter 8 (MCT8), a crucial thyroid hormone transporter. Here we report generation of two male patient-derived iPSC lines harboring either SLC16A2:G401R or SLC16A2:H192R.
Для цитирования: Ludwik Katarzyna A, Küchler Judit, Sebinger David, Opitz Robert, Kühnen Peter, Stachelscheid Harald. Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) patients with SLC16A2:G401R or SLC16A2: H192R mutation.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103725.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.