MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011
Recognizable phenotype with common occurrence of microcephaly, psychomotor retardation, but no spontaneous bone fractures in autosomal recessive cutis laxa type IIB due to PYCR1 mutations.
Письмо в редакциюКомментарийПеревод в очереди
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.
Для цитирования: Kouwenberg Dorus, Gardeitchik Thatjana, Wevers Ron A, Häberle Johannes, Morava Eva. Recognizable phenotype with common occurrence of microcephaly, psychomotor retardation, but no spontaneous bone fractures in autosomal recessive cutis laxa type IIB due to PYCR1 mutations.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34154.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.