MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2013.01.010

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2013

Non-mosaic uniparental trisomy 16 presenting with asplenia syndrome and placental abruption: a case report and literature review.

Su Mei-Tsz, Liang Yu-Ling, Chen Jian-Chin, Sun H Sunny, Chang Fong-Ming, Kuo Pao-Lin

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Non-mosaic trisomy 16 is rarely seen in later gestation. Herein, we report a fetus with uniparental complete trisomy 16 manifesting with asplenia syndrome, left hand deformity (only 3 deformed fingers on the left hand) and a left low-set ear. The pregnancy ended in severe placental abruption and resultant fetal demise, and maternal hypovolemic shock at 35 weeks of gestation. Only 3 non-mosaic trisomy 16 fetuses, including this case, have been reported to survive into the second or third trimester. Furthermore, this fetus would be the first case of complete trisomy 16 manifesting as asplenia syndrome.

Для цитирования: Su Mei-Tsz, Liang Yu-Ling, Chen Jian-Chin, Sun H Sunny, Chang Fong-Ming, Kuo Pao-Lin. Non-mosaic uniparental trisomy 16 presenting with asplenia syndrome and placental abruption: a case report and literature review.. European journal of medical genetics. 2013. DOI: 10.1016/j.ejmg.2013.01.010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.