MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Radiology · 2020

Case 278: Mutation in ROBO3 Gene-Horizontal Gaze Palsy and Progressive Scoliosis.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Scortegagna Felipe Alba, Pacheco Felipe T, Nunes Renato Hoffmann, Serpa Aline, Migliavacca Michele Patricia, da Rocha Antonio José

Аннотация

HistoryA 13-year-old girl was born to consanguineous parents. She presented with mild intellectual impairment, convergent strabismus, horizontal gaze palsy, and bilateral abducens palsy. Vertical gaze was preserved, and no abnormalities suggesting facial paralysis were noted. In addition, she reported progressive back pain since she was 5 years old. Other symptoms were denied. No medications or related drugs had been administered thus far. The patient underwent brain MRI for further evaluation. Current and previous spine radiographs were also reviewed.

Предметные рубрики MeSH