DOI 10.14309/crj.0000000000001050
Gastrointestinal Manifestations of CLOVES Syndrome.
Аннотация
Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, and scoliosis/skeletal/spinal anomalies (CLOVES) is a recently recognized syndrome. It is caused by somatic mutations in the PIK3CA gene that regulates cell growth and division. Although gastrointestinal manifestations of other PIK3CA-associated disorders have been described, they have not been well-characterized in CLOVES syndrome. We present a case report of a 34-year-old man with an established diagnosis of CLOVES syndrome who underwent a diagnostic colonoscopy for hematochezia and colonic wall thickening on imaging. Colonoscopy revealed widespread variceal-like submucosal lesions. Computed tomography/angiography showed the absence of the inferior mesenteric vein, impairing venous drainage.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.