MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012
A novel WT1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Denys-Drash syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Denys-Drash syndrome (DDS) is a rare disorder characterized by glomerulopathy, genital abnormalities and predisposition to Wilms' tumor. It is associated with constitutional Wilms'tumor suppressor 1 (WT1) gene mutations, in which the majority being missense mutations in the zinc-finger region. Here, we present a newborn with DDS, associated with a novel heterozygous missense mutation, p.Asp396His, on exon 9 of WT1.
Для цитирования: Hakan N, Aydin M, Erdogan O, Cavusoglu Y H, Aycan Z, Ozaltin F, Zenciroglu A, Apaydin S, Gunes R, Sahin G, Cinar G, Okumus N. A novel WT1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Denys-Drash syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2012.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.