Cardiovascular journal of Africa · 2012
Rare cardiac defect in Holt-Oram syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinha R, Nema C
Аннотация
Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition associated with skeletal malformations of the upper limbs, and congenital heart disease. Approximately 40% of cases represent new mutations. Defective development of the embryonic radial ray (e.g. aplasia, hypoplasia, fusion, other anomalous development) results in a wide spectrum of phenotypes, including triphalangeal or absent thumbs, foreshortened arms and phocomelia. The syndrome is associated with defective development of cardiac structures that results in atrial septal defect (ASD), most commonly the secundum type, heart block of varying degrees, or both. We report a rare cardiac defect patent ductus arteriosus (PDA) and ventricular septal defect (VSD) in a case of Holt-Oram syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultEchocardiographyFemaleHeart Defects, CongenitalHeart Septal Defects, AtrialHeart Septal Defects, VentricularHumansHypertrophy, Left VentricularInfant, NewbornLower Extremity Deformities, CongenitalMaleMutationPolydactylyRadiographyT-Box Domain ProteinsThumbUpper Extremity Deformities, Congenital